เอมิลี่ไม่เคยจินตนาการว่า "ผู้กระทำผิด" เบื้องหลังความพยายามของการผสมเทียมทั้งสามของเธอและการแท้งลูกสองครั้งถูกซ่อนอยู่ภายในตัวเธอ ยีนโฟเลต

เป็นเวลาห้าปีหลังจากเป็น วินิจฉัยว่าเป็น endometriosis เธอลองใช้ยาและผ่าตัดผ่านกล้อง แต่เธอไม่สามารถเอาชนะอุปสรรค์ของการตั้งครรภ์ได้

มันไม่ได้จนกว่าแพทย์ของเธอ แนะนำการทดสอบยีนเมตาบอลิซึมโฟเลตว่า "c.677c> t ที่ไม่คุ้นเคย" การกลายพันธุ์ homozygous "ในรายงานเปิดเผยคำตอบ - พันธุกรรมนี้ การเปลี่ยนแปลงทำให้การเผาผลาญโฟเลตของเธอรบกวนสภาพของเธอแย่ลง

การศึกษาล่าสุดพบว่า ผู้ป่วย endometriosis ชอบเอมิลี่มากกว่าสองเท่าที่จะมีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม MTHFR 677 เมื่อเทียบกับประชากรที่มีบุตรยากทั่วไป

พันธุกรรมที่ถูกมองข้าม รหัส - การเชื่อมโยงที่ซ่อนอยู่ระหว่างการกลายพันธุ์ MTHFR และ endometriosis

endometriosis มักเรียกว่า "นักฆ่าที่มองไม่เห็นของผู้หญิงในวัยเจริญพันธุ์" ส่งผลกระทบต่อ ประมาณ 10% ของผู้หญิงทั่วโลก

ไม่เพียง แต่ทำให้เกิด อาการปวดประจำเดือนและอาการปวดกระดูกเชิงกราน แต่ยังทำลายความอุดมสมบูรณ์อย่างเงียบ ๆ

การศึกษาทางคลินิกล่าสุด เผยแพร่ในวารสารสุขภาพสตรีเผยให้เห็นความสัมพันธ์ที่แข็งแกร่งระหว่างการเปลี่ยนแปลงของยีน MTHFR และ ความท้าทายในภาวะเจริญพันธุ์ในผู้ป่วย endometriosis

นักวิจัยวิเคราะห์ 1,588 ผู้หญิงที่มีบุตรยากรวมถึง 158 ที่มีระยะที่สองหรือ endometriosis ที่สูงกว่าได้รับการยืนยัน โดยการส่องกล้อง

พวกเขาพบว่าในหมู่ ผู้ป่วย endometriosis ที่มีประสบการณ์การทำเด็กหลอดแก้วที่ล้มเหลวสองครั้งขึ้นไปหรือ การแท้งกลับกำเริบ 21.5% มี mthfr c.677c> t homozygous การกลายพันธุ์ - มากกว่าสองเท่าของอัตราในประชากรที่มีบุตรยากทั่วไป (10.2%) มีนัยสำคัญทางสถิติ (P <0.01)

ยิ่งไปกว่านั้น สัดส่วนของผู้ป่วยที่มียีน MTHFR ชนิดป่า (ซึ่งอนุญาตให้ปกติ การเผาผลาญโฟเลต) ลดลงจาก 17.2% ในประชากรที่มีบุตรยากทั่วไปเป็น เพียง 8.2% (P <0.001)

ข้อมูลนี้แนะนำอย่างยิ่ง ความผิดปกติของเมตาบอลิซึมของโฟเลตทางพันธุกรรมนั้นอาจเป็นปัจจัยที่ซ่อนอยู่ที่ทวีความรุนแรงขึ้น ปัญหาภาวะเจริญพันธุ์ในผู้ป่วย endometriosis

วิธีการเผาผลาญโฟเลต การกลายพันธุ์ของยีนสร้าง "กำแพงเจริญพันธุ์"

ยีน MTHFR เล่นเป็นศูนย์กลาง บทบาทในการเผาผลาญโฟเลต มันแปลงโฟเลตเป็นรูปแบบทางชีวภาพ 6S-5-methyltetrahydrofolate (5-mTHF) ซึ่งเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับ remethylating homocysteine เป็น methionine

เมื่อ c.677c> t การกลายพันธุ์ของ homozygous เกิดขึ้นกิจกรรมของเอนไซม์ MTHFR ลดลง 70%ลดลงอย่างรุนแรง การผลิต 5-MTHF

สิ่งนี้ทำให้เกิดน้ำตก ผลกระทบ:

·        ความผิดปกติของการเผาผลาญโฟเลต: กรดโฟลิกสังเคราะห์ไม่สามารถทำได้อย่างมีประสิทธิภาพ แปลงเป็นรูปแบบที่ใช้งานได้นำไปสู่การสะสมของโฟลิกที่ไม่ได้รับการแก้ไข กรดในร่างกาย สิ่งนี้รบกวนตัวรับโฟเลตและตัวขนส่ง ขัดขวางการควบคุมยีนและมีความเสี่ยงต่อสุขภาพในระยะยาว

·        เพิ่มความเครียดออกซิเดชัน: การเผาผลาญ homocysteine ที่ผิดปกติทำให้เกิดขึ้น การสะสมในเลือดทำให้เกิดความเครียดออกซิเดชัน - ปัจจัยสำคัญใน การเกิดโรคของ endometriosis ที่สร้างความเสียหายต่อการสืบพันธุ์ microenvironment

·        ความเสี่ยงของภาวะเจริญพันธุ์ที่สูงขึ้น: methylation บกพร่องส่งผลต่อการสังเคราะห์ DNA และการซ่อมแซมเพิ่มความเสี่ยงของการปลูกถ่ายความล้มเหลวและการสูญเสียการตั้งครรภ์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ป่วย endometriosis

น่าเสียดายมากมาย การรักษาแบบดั้งเดิมมุ่งเน้นไปที่รอยโรคเท่านั้นที่มองเห็น "สิ่งกีดขวางที่มองไม่เห็น" ของการเปลี่ยนแปลงของยีน MTHFR

การพัฒนาที่แม่นยำ: ตั้งแต่การทดสอบทางพันธุกรรมไปจนถึงการตั้งครรภ์ที่ประสบความสำเร็จ

ยังคงกังวลเกี่ยวกับซ้ำ การทำเด็กหลอดแก้วล้มเหลวหรือการแท้งบุตรก่อนกำหนด?

ไม่ต้องกังวล - โฟเลตที่ใช้งานมี ช่วยผู้ป่วย endometriosis จำนวนมากที่มีการกลายพันธุ์ MTHFR เอาชนะได้ ความท้าทายของภาวะเจริญพันธุ์

ขั้นตอนที่ 1: การคัดกรองทางพันธุกรรม
ผู้หญิงที่มีคุณสมบัติตรงตามเกณฑ์ดังต่อไปนี้ ผ่านการทดสอบยีน MTHFR ก่อน:

·        สองรอบที่ล้มเหลวสองรอบ

·        การแท้งลูกสองครั้งขึ้นไป
(เหล่านี้ยังเป็นลักษณะทั่วไปของประชากรที่ศึกษา)

ขั้นตอนที่ 2: ใช้สิทธิ์ โฟเลตเพื่อบายพาสอุปสรรคการเผาผลาญ
เสริมด้วยการออกฤทธิ์ทางชีวภาพโดยตรง โฟเลต —6S-5-methyltetrahydrofolate-ซึ่งไม่จำเป็นต้องมีการเผาผลาญและพร้อม ดูดซึม โฟเลตธรรมชาติเช่น magnafolate มีความเหมาะสมเป็นพิเศษ สำหรับผู้หญิงที่เตรียมพร้อมสำหรับการตั้งครรภ์เนื่องจากโปรไฟล์ที่ไม่เป็นพิษ

ข้อมูลทางคลินิกแสดงให้เห็นว่าในหมู่ 54 ผู้ป่วย endometriosis ที่เสร็จสิ้นการคลอดหลังจากได้รับการรักษาด้วย 6S-5-methyltetrahydrofolate, 26 ประสบความสำเร็จในการคลอด-อัตราความสำเร็จของ 48.1%ไม่มีภาวะแทรกซ้อนจากการตั้งครรภ์เพิ่มเติม

ชอบเอมิลี่ในที่สุดใครจะรู้สึกหลังจากหกเดือนของการเสริมเป้าหมายด้วย โฟเลตที่ใช้งานอยู่ สิ่งที่ครั้งหนึ่งดูเหมือนว่าเป็นความท้าทายด้านความอุดมสมบูรณ์ที่ผ่านไม่ได้คือ แก้ไขผ่านการแทรกแซงที่แม่นยำ

เคล็ดลับวิทยาศาสตร์
การเสริมโฟเลตในระหว่างตั้งครรภ์ไม่ได้ "ยิ่งดียิ่งดี" การบริโภครายวันที่แนะนำคือ 600–800 ไมโครกรัม หากคุณมีการกลายพันธุ์ MTHFR ให้หลีกเลี่ยงการสังเคราะห์ในปริมาณที่สูงอย่างสุ่มสี่สุ่มห้า กรดโฟลิก ให้ปรึกษาแพทย์ของคุณและใช้โฟเลตที่ออกฤทธิ์ทางชีวภาพ ข้ามยีนเมตาบอลิซึมโฟเลตและสามารถดูดซับได้โดยตรง

(หมายเหตุ: กรณีนี้ บทความดัดแปลงมาจากสถานการณ์การวิจัยจริง โปรดทำตามคำแนะนำทางการแพทย์ สำหรับการวินิจฉัยและการรักษา)

อ้างอิง:
Clément P, Alvarez S, Jacquesson-Fournols L, et al. t677t methylenetetrahydrofolate reductase polymorphisms นิวคลีโอไทด์เดี่ยว เพิ่มความชุกในกลุ่มย่อยของผู้ป่วยที่มีบุตรยากที่มี endometriosisJ Womens Health (LARCHMT), 2022, 31 (10): 1501-1506 ดอย: 10.1089/jwh.2022.0019