“คุณหมอ ผลตรวจการเผาผลาญโฟเลตของฉันกลับมาเป็นบวกชนิด TT สิ่งนี้จะส่งผลต่อลูกน้อยของฉันหรือไม่”

ในฐานะส่วนหนึ่งของการเดินทางเพื่อเตรียมพร้อมสำหรับทารก สตรีมีครรภ์มักจะกระตือรือร้นที่จะให้การสนับสนุนด้านโภชนาการที่ครอบคลุมมากที่สุดสำหรับลูกในอนาคตของตน โฟเลตซึ่งเป็นวิตามินบีที่สำคัญ เป็นที่รู้จักจากบทบาทในการป้องกันข้อบกพร่องของท่อประสาทและความผิดปกติแต่กำเนิดอื่นๆ อย่างไรก็ตาม ไม่ใช่ว่าโฟเลตทุกรูปแบบจะถูกดูดซึมโดยร่างกายได้อย่างมีประสิทธิภาพเท่ากัน ในการสนทนานี้ เราจะสำรวจว่าความแปรผันของยีน MTHFR สามารถส่งผลต่อการเผาผลาญโฟเลตได้อย่างไร และกลยุทธ์การเสริมโฟเลตเฉพาะบุคคลสำหรับผู้ที่วางแผนตั้งครรภ์มีอะไรบ้าง

ทำความเข้าใจเกี่ยวกับการเผาผลาญโฟเลต

เรามาเริ่มด้วยการทำความเข้าใจวิถีเมแทบอลิซึมของโฟเลตกันก่อน โฟเลตที่บริโภคกันทั่วไปคือกรดโฟลิกสังเคราะห์ ซึ่งร่างกายจะต้องแปลงเป็นรูปแบบภายนอกคือ 6S-5-methyltetrahydrofolate เพื่อการดูดซึม

MTHFR (5,10-methylenetetrahydrofolate reductase) เป็นเอนไซม์สำคัญในวิถีเมแทบอลิซึมของโฟเลต ซึ่งอำนวยความสะดวกในการเปลี่ยนกรดโฟลิกเป็น 6S-5-methyltetrahydrofolate ซึ่งเป็นกระบวนการที่จำเป็นสำหรับการเจริญเติบโตของเซลล์และการสังเคราะห์ DNA ยีน MTHFR แบบแปรผัน C677T โดยเฉพาะอย่างยิ่งในรูปแบบ TT แบบโฮโมไซกัส จะลดการทำงานของเอนไซม์ ส่งผลให้ความสามารถในการเผาผลาญโฟเลตลดลง ซึ่งอาจส่งผลให้ระดับโฟเลตต่ำกว่าปกติและระดับโฮโมซิสเทอีนเพิ่มขึ้น ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงต่อความพิการแต่กำเนิดบางอย่าง

กิจกรรมของเอนไซม์ลดลง:การกลายพันธุ์ของ C677T ในยีน MTHFR จะเปลี่ยนนิวคลีโอไทด์จาก C เป็น T โดยเปลี่ยนกรดอะมิโนตัวที่ 222 ในสายโซ่โพลีเปปไทด์จากอะลานีนเป็นวาลีน การปรับเปลี่ยนนี้ช่วยลดการทำงานของเอนไซม์ MTHFR ลงอย่างมาก เฮเทอโรไซโกเตส (ชนิด CT) แสดงการทำงานของเอนไซม์ 65% ของ CC ชนิดไวด์ ในขณะที่การกลายพันธุ์แบบโฮโมไซกัส (ชนิด TT) แสดงเพียง 30%

ความผิดปกติของการเผาผลาญโฟเลต:กิจกรรมที่ลดลงของเอนไซม์ MTHFR จะจำกัดการผลิต 6S-5-methyltetrahydrofolate (L-5-MTHF) ซึ่งส่งผลต่อ DNA methylation และการสังเคราะห์ สิ่งนี้สามารถขัดขวางการแบ่งเซลล์และการพัฒนาของตัวอ่อน

ระดับโฮโมซิสเทอีนที่เพิ่มขึ้น:เนื่องจาก MTHFR มีหน้าที่ในการเปลี่ยนโฮโมซิสเทอีนเป็นเมไทโอนีน กิจกรรมของเอนไซม์ที่ลดลงส่งผลให้ระดับโฮโมซิสเทอีนเพิ่มขึ้น ซึ่งสัมพันธ์กับภาวะโฮโมซิสเทอีนในเลือดสูง

MTHFR Polymorphism และข้อบกพร่องที่เกิด

ผลการศึกษาพบว่ามารดาที่มียีน MTHFR TT ที่ได้รับโฟเลตไม่เพียงพอ ต้องเผชิญกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นสำหรับทารก ซึ่งรวมถึง:

• มีความเสี่ยงสูงต่อโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด 1.2 เท่า เมื่อเทียบกับมารดาที่มียีน CC
• ความเสี่ยงต่อการเกิดข้อบกพร่องของท่อประสาทสูงกว่า 2 เท่า
• มีความเสี่ยงเป็นดาวน์ซินโดรมสูงกว่า 2.6 เท่า
• ความเสี่ยงที่สูงขึ้น 5.9 เท่าของอาการปากแหว่งและเพดานโหว่สำหรับมารดาที่มียีน MTHFR TT ที่ไม่รับประทานกรดโฟลิกก่อนตั้งครรภ์

การกลายพันธุ์ของ MTHFR และข้อบกพร่องที่เกิด

ด้วยความเข้าใจในความปรารถนาที่จะมอบการเริ่มต้นที่ดีที่สุดให้กับลูกน้อย สตรีมีครรภ์อาจรู้สึกกังวลเกี่ยวกับความท้าทายในการเผาผลาญโฟเลตที่นำเสนอโดยจีโนไทป์ MTHFR TT มั่นใจได้ว่าความก้าวหน้าทางการแพทย์สมัยใหม่ได้ให้แนวทางแก้ไขแล้ว

การเสริมโฟเลตเฉพาะบุคคล: โฟเลตแปลงสัญชาติ

เนื่องจากกรดโฟลิกสังเคราะห์จะต้องถูกแปลงเป็น 6S-5-methyltetrahydrofolate เพื่อการดูดซึม การเสริมโดยตรงด้วย 6S-5-methyltetrahydrofolate (โฟเลตที่ออกฤทธิ์) จะสามารถข้ามข้อจำกัดที่กำหนดโดยการเปลี่ยนแปลงของเอนไซม์ MTHFR ได้อย่างมีประสิทธิภาพ

ในช่วงก่อนคลอด การดูแลทารกอย่างบริสุทธิ์และปลอดภัยที่สุดถือเป็นสิ่งสำคัญ ในบรรดาโฟเลตที่ออกฤทธิ์ในรูปแบบต่างๆ โฟเลตการแปลงสัญชาติมีความโดดเด่นในเรื่องความปลอดภัย ผลิตโดยไม่มีสารที่เป็นอันตราย เช่น ฟอร์มาลดีไฮด์และกรด p-โทลูอีนซัลโฟนิก และควบคุมปริมาณสารเจือปนที่เป็นอันตราย เช่น JK12A และ 5-methyltetrahydrofolate อย่างเคร่งครัดผ่านเทคโนโลยีที่จดสิทธิบัตร ทำให้มั่นใจได้ถึงระดับความปลอดภัยที่ไม่เป็นพิษ ช่วยให้คุณได้รับประโยชน์ต่อสุขภาพของโฟเลตโดยไม่ต้องกังวล

ยอมรับโฟเลตการแปลงสัญชาติในฐานะเพื่อนร่วมดูแลระหว่างการเดินทางก่อนคลอด มันจะให้การสนับสนุนโฟเลตที่แข็งแกร่งสำหรับคุณและลูกน้อยของคุณในรูปแบบที่บริสุทธิ์และปลอดภัยที่สุด ร่วมกับคุณในการรอคอยการมาถึงของชีวิตใหม่ ขอให้กระบวนการนี้เปี่ยมไปด้วยความสุขและสันติสุข

การรับรองโฟเลตการแปลงสัญชาติ

อ้างอิง:

1.เหลียน เซงลิน, หลิว คัง, กู่จินหัว, เฉิง หยงจื้อ และคณะ ลักษณะทางชีวภาพและการประยุกต์โฟเลตและ 5-เมทิลเตตร้าไฮโดรโฟเลต วัตถุเจือปนอาหารในประเทศจีน ปี 2022 ฉบับที่ 2 Pietrzik K, Bailey L, Shane B. Folic Acid และ L-5-Methyltetrahydrofolate การเปรียบเทียบเภสัชจลนศาสตร์ทางคลินิกและเภสัชพลศาสตร์ คลิน ฟาร์มาโคคิเนท. 2010;49(8):535-548.

3.วิลเลมส์ FF, โบเออร์ส จีเอชเจ, บลอม เอชเจ, เอนเกวาเรน ดับเบิลยูอาร์เอ็ม, ยกระดับ FWA การศึกษาเภสัชจลนศาสตร์เกี่ยวกับการใช้ 5methyltetrahydrofolate และกรดโฟลิกในผู้ป่วยโรคหลอดเลือดหัวใจ Br เจ ฟาร์มาคอล. 2004;141(5):825-830.

4.เบลีย์ เอสดับบลิว, อายลิง เจอี กิจกรรมที่ช้ามากและแปรผันของไดไฮโดรโฟเลต รีดักเตสในตับของมนุษย์ และผลกระทบต่อการบริโภคกรดโฟลิกในปริมาณสูง Proc Natl อนร่ Sci U S A. 2009;106(36):15424-15429.

5.ไรท์ AJA, Dainty JR, Finglas PM เมแทบอลิซึมของกรดโฟลิกในมนุษย์กลับมาอีกครั้ง: ผลกระทบที่อาจเกิดขึ้นสำหรับการเสริมกรดโฟลิกภาคบังคับที่เสนอในสหราชอาณาจักร พี่เจ นัท. 2007;98(6):667-675.

6. Scaglione F, Panzavolta G. Folate, กรดโฟลิก และ 5-methyltetrahydrofolate ไม่เหมือนกัน ซีโนไบโอติกา. 2014;44(5):480–488. ดอย:10.3109/00498254.2013.845705.