Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) เป็นเอนไซม์ที่สลายกรดอะมิโนโฮโมซิสเทอีน
ที่ยีน MTHFRรหัสของเอนไซม์นี้มีศักยภาพที่จะกลายพันธุ์ ซึ่งอาจรบกวนความสามารถของเอนไซม์ในการทำงานตามปกติหรือทำให้เอนไซม์ไม่ทำงานโดยสิ้นเชิง
ผู้คนมียีน MTHFR สองยีน ซึ่งสืบทอดมาจากพ่อแม่แต่ละคน การกลายพันธุ์อาจส่งผลต่อยีนเหล่านี้หนึ่ง (เฮเทอโรไซกัส) หรือทั้งสอง (โฮโมไซกัส)
มีสองประเภททั่วไปหรือตัวแปรของการกลายพันธุ์ของ MTHFR: C677T และ A1298C.
การกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้เป็นเรื่องปกติ ในความเป็นจริง ในสหรัฐอเมริกา ประมาณ 25% ของผู้สืบเชื้อสายฮิสแปนิกและ 10–15% ของผู้สืบเชื้อสายคอเคเซียนมีสำเนา C677T สองชุด
การกลายพันธุ์สามารถนำไปสู่ระดับโฮโมซิสเทอีนในเลือดสูง ซึ่งอาจส่งผลต่อสภาวะสุขภาพหลายประการ รวมไปถึง:
ความผิดปกติแต่กำเนิด;
ต้อหิน;
ภาวะสุขภาพจิตบางประการ
มะเร็งบางชนิด
แมกนาโฟเลต®แอคทีฟโฟเลต (แอล-เมทิลโฟเลต)- ที่สามารถดูดซึมและใช้งานได้โดยตรงโดยร่างกายมนุษย์และยังเหมาะสำหรับคนที่มียีน MTHFR