1. ความหลากหลายของยีน MTHFR C677T ส่งผลให้กิจกรรม MTHFR ลดลง ทำให้ระดับโฮโมซิสเทอีนสูงขึ้น ทำให้เกิดพิษต่อเซลล์ ความเสียหายของเซลล์บุผนังหลอดเลือดในหลอดเลือด กระตุ้นการเพิ่มจำนวนเซลล์กล้ามเนื้อเรียบของหลอดเลือด ทำลายการแข็งตัวของเลือดในร่างกายและระบบละลายลิ่มเลือด นำไปสู่ภาวะหลอดเลือดแข็งตัวในที่สุด ความเสี่ยงต่อโรคหลอดเลือดหัวใจและหลอดเลือด เช่น โรคหลอดเลือดหัวใจ โรคหลอดเลือดสมองตีบ

2. ความหลากหลายของยีน MTHFR C677T นำไปสู่การขัดขวางการแปลง homocysteine ​​​​เป็น S-adenosine methionine ซึ่งส่งผลต่อการสังเคราะห์ methionine หรือ S-adenosine methionine และกระบวนการ methylation ในเซลล์เม็ดเลือดขาว เนื่องจาก DNA methylation ส่งผลต่อการแสดงออกของยีน ความหลากหลายของยีน MTHFR C677T สามารถนำไปสู่การส่งผ่านการเจริญเติบโตของเซลล์ที่มีข้อบกพร่องหรือการเกิดมะเร็ง