MTHFR (เมทิลีนtetrahydrofolate reductase) เป็นเอนไซม์สำคัญในกระบวนการเผาผลาญโฟเลต ซึ่งสามารถเร่งการเปลี่ยน 5,10-methylenetetrahydrofolate เป็น5-เมทิลเตตระไฮโดรโฟเลต (5-MTHF)ในฐานะผู้บริจาคกลุ่มเมทิลทางอ้อมจึงมีส่วนร่วมในการสังเคราะห์ของพิวรีนและไพริมิดีนและเมทิลเลชั่นของ DNA, RNA และโปรตีนในร่างกาย รักษาระดับโฮโมซิสเทอีนในร่างกายให้เป็นปกติ
MTHFR มีความหลากหลายทางพันธุกรรม และบริเวณที่เกิดการกลายพันธุ์ที่เป็นไปได้มากที่สุดคือ C677T
การกลายพันธุ์ของ MTHFR C677T สามารถลดการทำงานของเอนไซม์ MTHFRและมีจีโนไทป์สามชนิดดังต่อไปนี้
จีโนไทป์ |
กิจกรรม MTHFR |
ความผิดปกติของการเผาผลาญโฟเลต |
677ซีซี |
100% |
ปกติ |
677กะรัต |
65% |
ความเสี่ยงปานกลาง |
677ทีที |
30% |
มีความเสี่ยงสูง |