ความหลากหลายของยีนของเอนไซม์ที่เผาผลาญโฟเลตสามารถนำไปสู่การเผาผลาญโฟเลตที่บกพร่อง ดังที่ได้กล่าวไว้ข้างต้น 5,10-เมทิลีนเตตร้าไฮโดรโฟเลตโดยทั่วไปรีดักเตสจะแบ่งออกเป็นสามจีโนไทป์
ทำให้การแปลงกรดโฟลิกในร่างกายทำได้ยาก
กล่าวกันว่าพาหะของยีน MTHFR677TT มีความบกพร่องในการเผาผลาญโฟเลตอย่างรุนแรง
กล่าวกันว่าพาหะของยีน MTHFR677CT มีความบกพร่องในการเผาผลาญโฟเลตในระดับปานกลาง
จีโนไทป์เหล่านี้ไม่เพียงแต่นำไปสู่การใช้โฟเลตต่ำเท่านั้น แต่ยังมีแนวโน้มที่จะเกิดโรคบางชนิดอีกด้วย
ขณะนี้มีการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อระบุการกลายพันธุ์ของเอนไซม์ที่เผาผลาญโฟเลตต่างๆ เพื่อตรวจสอบว่าเอนไซม์เหล่านี้มีความผิดปกติของการเผาผลาญโฟเลตหรือไม่ เพื่อให้สามารถวางแผนมาตรการรับมือเพื่อแก้ไขข้อบกพร่องได้
หลังจากทำงานมาหลายปี นักวิทยาศาสตร์ก็ได้พัฒนาแมกนาโฟเลต
แมกนาโฟเลตเป็นเกลือแคลเซียม L-5-Methyltetrahydrofolate C ผลึก (L-5-MTHF Ca) ที่ได้รับการคุ้มครองสิทธิบัตรอันเป็นเอกลักษณ์ ซึ่งสามารถรับโฟเลตที่ออกฤทธิ์ทางชีวภาพที่บริสุทธิ์และเสถียรที่สุด
แมกนาโฟเลต สามารถดูดซึมได้โดยตรง ไม่มีการเผาผลาญ ใช้ได้กับทุกคน (รวมถึงประชากรกลายพันธุ์ MTHFR)