MTHFR ย่อมาจากเมทิลีนเตตร้าไฮโดรโฟเลตรีดักเตส เป็นเอนไซม์สำคัญในการเผาผลาญโฟเลต นอกจากนี้ยังหมายถึงยีนเฉพาะที่มีบทบาทสำคัญในกระบวนการเมทิลเลชั่นของร่างกาย ทั้งเอนไซม์และยีนมีชื่อเดียวกันคือ MTHFR  

การกลายพันธุ์ของ MTHFR หรือการขาด MTHFR หมายความว่าอย่างไร

ที่สำคัญที่สุดคือร่างกายมีปัญหาในการแปลงโฟเลตจากอาหารที่เรากินเข้าไปเมทิลโฟเลต (L-5-MTHF)ซึ่งเป็นเอนไซม์โฟเลตที่มีประโยชน์ทางชีวภาพซึ่งจำเป็นต่อการเพิ่มประสิทธิภาพด้านสุขภาพ ความจริงก็คือเซลล์ของเราไม่สามารถใช้กรดโฟลิกได้โดยตรง เมื่อรับประทานเข้าไป โฟเลตจะต้องผ่านกระบวนการ 4 ขั้นตอน (เรียกว่าวิถีเมแทบอลิซึม) เพื่อเปลี่ยนเป็นเมทิลโฟเลต ซึ่งเป็นโฟเลตในรูปแบบที่ "ออกฤทธิ์" หรือใช้งานได้ซึ่งเซลล์ในร่างกายของเราต้องการ

ข้อบกพร่องของยีน MTHFR ยับยั้งกระบวนการเผาผลาญและป้องกันไม่ให้เซลล์ของเราได้รับเมทิลโฟเลตที่ต้องการ

ในขณะที่,แมกนาโฟเลตเนื่องจากเป็นแหล่งโฟเลตที่ใช้งานได้จะถูกดูดซึมโดยตรงจากร่างกายของเรา ไม่ว่าคุณจะมีการกลายพันธุ์ของ MTHFR ก็ตาม