MTHFR (เมทิลีนtetrahydrofolate reductase) เป็นเอนไซม์สำคัญในกระบวนการเมแทบอลิซึมของโฟเลต ซึ่งสามารถเร่งปฏิกิริยาการเปลี่ยน 5,10-methylenetetrahydrofolate เป็น5-เมทิลเตตระไฮโดรโฟเลต (5-MTHF)เป็นผู้บริจาคทางอ้อมของกลุ่มเมทิล จากนั้นจึงมีส่วนร่วมในการสังเคราะห์ของ purines และ pyrimidines และ methylation ของ DNA, RNA และโปรตีนในร่างกาย รักษาระดับ homocysteine ปกติในร่างกาย
MTHFR มีความหลากหลายทางพันธุกรรม และตำแหน่งการกลายพันธุ์ที่เป็นไปได้มากที่สุดคือ C677T
การกลายพันธุ์ของ MTHFR C677T สามารถลดกิจกรรมของเอนไซม์ MTHFRและมีสามจีโนไทป์ต่อไปนี้
จีโนไทป์ |
กิจกรรม MTHFR |
ความผิดปกติของการเผาผลาญโฟเลต |
677ซีซี |
100% |
ปกติ |
677CT |
65% |
ความเสี่ยงปานกลาง |
677ทีที |
30% |
มีความเสี่ยงสูง |